Болезнь, замешанная на крови

МЕДИЦИНА
«Вопросы крови - самые сложные вопросы в мире!». С этими словами, принадлежавшими одному известному булгаковскому персонажу, нельзя не согласиться. Но порой генетическая колода тусуется так, что выпадает совсем не та карта. Одним из наиболее тяжелых генетических заболеваний крови, распространенных в нашей стране, является талассемия.
Тяжелые последствия
Эта наследственная болезнь крови впервые была выявлена на итальянском острове Сицилия, где широко распространены родственные браки. Талассемия - группа генетических (передающихся по наследству) нарушений крови, которые имеют одну общую черту: недостаточное образование гемоглобина, белка, которые позволяет эритроцитам переносить кислород (и углекислый газ). Болезнь наследуется детьми рецессивно по аутосоме, то есть ребенок может заболеть талассемией в случае, если оба родителя окажутся носителями этого заболевания. Симптомы талассемии очень тяжелые и ярко-выраженные, болезнь сопровождается анемией. Если анемия развилась в раннем возрасте, то у такого ребенка отмечается умственное недоразвитие, а также нарушения в физическом развитии. Также стоит отметить, что раннее разрушение эритроцитов приводит к гиперплазии костного мозга. Такие изменения ведут к нарушениям развития черепа. Отмечается квадратный или так называемый башенный вид черепа, нарушается прикус, а нос приобретает седловидную форму. Также при талассемии, как правило, увеличена селезенка. Из-за существующей клинической картины больные талассемией часто подвержены инфекционным заболеваниям.
Согласно информации Всемирной организации здравоохранения в мире насчитывается свыше 250 миллионов носителей талассемии и примерно 300 тысяч страдающих от этой болезни.
Забота о больных
В Азербайджане талассемия встречается гораздо чаще, чем во многих других странах мира, а значит государство не должно оставаться в стороне, и оказывать всю необходимую медицинскую помощь больным этой тяжелой болезнью, а также заниматься ее профилактикой.
На днях Президент Азербайджана Ильхам Алиев подписал распоряжение об утверждении Государственной программы по борьбе с талассемией на 2015-2020 годы.
Согласно распоряжению, координация исполнения мероприятий, предусмотренных Государственной программой, поручена Министерству здравоохранения. Кабинету министров поручено решить вопросы, вытекающие из распоряжения.
Согласно информации, содержащейся в распоряжении, чаще всего в Азербайджане талассемия встречается в Шеки, Агдаше, Масаллы, Сабирабаде, Огузе, Гкйчае.
Примерная последовательность
По словам главного гематолога Министерства здравоохранения Азербайджана Чингиза Асадова, это уже третья Государственная программа по борьбе с талассемией. Как отметил наш собеседник, 10 лет назад президент Фонда Гейдара Алиева, первая леди страны Мехрибан Алиева выступила с инициативой по реализации проекта «Жизнь без талассемии». В 2006 году Милли Меджлисом страны был принят закон о государственной заботе над больными наследственными заболеваниями крови - талассемии и гемофилии.
Как подчеркнул Ч.Асадов, наше государство взяло на себя всю заботу об этих больных. Так, в стране был построен не имеющий аналогов Центр талассемии, который оснащен современным оборудованием и в котором работают квалифицированные кадры.
Как известно, при талассемии человек нуждается в частых переливаниях крови, но в этом случае у них наблюдается избыток железа, который может привести к различным осложнениям. Чтобы этого не произошло, людям, страдающим от талассемии, необходимо давать железовыводящие препараты. В этом плане в Азербайджане больные получают самые современные препараты такого рода, констатировал Ч.Асадов.
- Сейчас также существует метод, который избавляет больных талассемией от необходимости делать переливания крови - это пересадка костного мозга, - отметил главный гематолог. - В нашей стране такие операции начали проводить совсем недавно, и на сегодняшний день они были сделаны уже десяти больным. В этом году планируется прооперировать его двадцать человек. Отмечу, что в Государственной программе по борьбе с талассемией большое внимание уделяется вопросам профилактики этого заболевания. Крайне важно сделать все возможное для предотвращения рождения больных детей. Не так давно было сделано дополнение в Семейный Кодекс согласно которому, те, кто собираются вступить в брак, должны сначала пройти медицинское обследование. Результаты обследования - врачебная тайна, и они будут известны только врачам и будущим молодоженам. Если в результате обследования выяснится, что собираются пожениться люди, которые являются носителями гена талассемии, то им будут даны соответствующие рекомендации о том, что их может ждать и что делать. Дело в том, что носители гена талассемии практически здоровые люди, у которых отсутствуют симптомы этой болезни. Но если и муж и жена - носители, вероятность рождения у них ребенка, больного талассемией, равна 25% при каждой беременности.
Сегодня есть возможность исследовать материал плода у беременной и узнать, родится ребенок с талассемией или нет. В том случае, если выяснится, что ребенок родится больным, женщине предложат аборт по медицинским показаниям.
Кстати, в Азербайджане ежегодно рождается порядка 200 детей, больных талассемией. Всего на учете в нашей стране стоит более 2000 человек, страдающих от этой болезни. Для того, чтобы больным из регионов было проще получать лечение и не приходилось постоянно приезжать за ним в столицу, в восьми регионах страны на базе института крови созданы кабинеты лечения талассемии. Если больные получают своевременное и должное лечение, то они живут 60 и более лет,- резюмировал Ч.Асадов.
Елена МАЛАХОВА