• пятница, 29 Марта, 15:10
  • Baku Баку 14°C

На генном уровне

13 октября 2015 | 15:56
На генном уровне

ОБЩЕСТВО
Современная медицина движется вперед семимильными шагами. Уже побеждены многие болезни, некогда считавшиеся неизлечимыми. Однако и в наши дни есть заболевания, с которыми людям приходится бороться всю жизнь, качество и продолжительность которой напрямую зависит от получаемого ими лечения. Один из таких страшных недугов - гемофилия, но сегодня эти больные получили реальный шанс на выздоровление.
По некоторым данным, в мире насчитывается около 400 тысяч больных гемофилией. Многие считают, что представительницы прекрасного пола не страдают этим заболеванием, но это не так - просто у них оно встречается довольно редко. Гемофилия - наследственный недуг, который порой называют царской болезнью, поскольку им страдали многие отпрыски королевских и царских династий. При этом наблюдается плохая свертываемость крови, и причина - в дефиците либо полном отсутствии определенных факторов. При тяжелой степени гемофилии кровоточивость, или геморрагический синдром, проявляется с первых часов жизни ребенка: это нарастающие гематомы на голове младенца, длительное кровотечение из пуповинного остатка. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).
Раньше продолжительность жизни таких больных была невелика - они редко преодолевали 30-летний рубеж. Однако методы лечения совершенствовались, стали производиться препараты факторов коагуляции крови человека с высокой степенью очистки, в том числе рекомбинантные (созданные искусственным путем), которые позволили значительно улучшить продолжительность жизни больных и ее качество. Сейчас же, как рассказала газете «Каспiй» президент Республиканской ассоциации больных гемофилией Гюльнара Гусейнова, у таких больных появилась надежда на полное выздоровление.
Со слов нашей собеседницы, это стало возможным благодаря новым разработкам в сфере генной инженерии. Она отметила, что в Германии и Италии уже осуществлена их апробация.
- В одном случае удалось полностью излечить болезнь, в другом тяжелая форма стала легкой, то есть положительные результаты налицо. Об этих методах лечения говорилось на 28-й конференции Европейского консорциума гемофилии, прошедшей в Белграде. В мероприятии приняло участие 29 из 38 европейских стран. Здесь было заявлено, что можно обращаться к тем, кто занимается подобным лечением. Что же касается его оплаты, то сумма не была озвучена. Информация о выздоровлении дарит надежду людям, вынужденным проходить пожизненное лечение. В Азербайджане, по данным Центра гемофилии, зарегистрировано 1500 человек, больных гемофилией, причем у более 500 из них - тяжелая форма болезни. 350 пациентов из общего числа больных - дети младше 18 лет, 700 - больные в возрасте от 18 до 40 лет. Число больных старше 40 составляет 402 человека, - отметила Г.Гусейнова.
По свидетельству нашей собеседницы, говоря о лечении гемофилии в нашей стране, нельзя не отметить, что в Азербайджане необходимо создать медико-генетическую лабораторию на высшем уровне.
- Наша страна очень нуждается в этом, поскольку без такой лаборатории невозможно ставить диагноз на генном уровне. Причем консультация и обследование в ней должны быть бесплатными. Таким образом можно было бы узнать, будет ребенок болен гемофилией или нет еще до его рождения. При выявлении талассемии у беременной женщины берут околоплодную жидкость, в случае с выявлением гемофилии все гораздо сложнее. Тем не менее, такую процедуру делают во многих развитых странах мира, и стоит она не так уж и дорого. Так, в США проверить, будет ли ребенок болен гемофилией, можно за тысячу долларов США. Если женщина, узнав, что ребенок родится больным, все же решит не прерывать беременность, то роды у нее следует принимать крайне осторожно, дабы избежать травмы, ведь она в этом случае может быть смертельно опасной, - подчеркнула Г.Гусейнова.
По мнению нашей собеседницы, и в вопросе обеспечения больных гемофилией лекарствами, все обстоит не так хорошо, как хотелось бы.
- Препаратов, к сожалению, недостаточно. По международным стандартам фактор свертывания крови закупается из расчета на душу населения. Так, в Германии закупается 12 единиц, в Венгрии - 8, а в Азербайджане - всего 2 единицы. А ведь достаточное количество единиц способствует профилактике инвалидности. Если не предотвратить ее, то даже если излечить больного посредством генной терапии, инвалидность останется. Больным, страдающим тяжелой формой гемофилии, обязательно нужна достаточная доза препарата, иначе неизбежны кровоизлияния, деформация костей. Куда мы только не обращались по поводу необходимости увеличения закупок фактора свертывания, но в итоге получили, как и прежде, лишь две единицы. Сейчас нам катастрофически не хватает препаратов для хирургического вмешательства, чтобы предотвратить инвалидность пациента. А в этом на сегодняшний день нуждаются 50 больных с гематомами, которые необходимо удалить, иначе они могут потерять конечности. Но из-за нехватки лекарств мы не можем сделать им операцию, ведь хирургическое вмешательство непременно должно проводиться под прикрытием заместительной терапии препаратами факторов свертывания крови.
Впрочем, наряду с негативными моментами хочется отметить и то, что лет девять назад у нас практически не было необходимых препаратов, а положение больных гемофилией было крайне тяжелым. Сейчас Азербайджан закупает лекарственные средства хорошего качества, произведенные в развитых странах мира, хотя они и дороже индийских и китайских аналогов. Выдают препараты больным бесплатно. Однако хочется, чтобы компетентные органы обратили, наконец, внимание на то, что закупаемого количества недостаточно, и предприняли необходимые меры, - подчеркнула Г.Гусейнова.
Елена МАЛАХОВА
banner

Советуем почитать